Неинвазивный пренатальный тест ДНК (НИПТ) предоставляет наиболее точную информацию о состоянии здоровья будущего малыша. Такое исследование можно пройти с 10 акушерских недель беременности.

Что такое НИПТ и как он работает

НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — это современный метод пренатальной диагностики, который позволяет с высокой точностью оценить риск хромосомных аномалий у плода. В отличие от традиционного биохимического скрининга, НИПТ напрямую анализирует ДНК плода, выделенную из крови матери. Основной биологический принцип метода — наличие в крови беременной женщины внеклеточной фетальной ДНК (cffDNA), которая формируется из клеток трофобласта плаценты. Доля этой ДНК, называемая фетальной фракцией, постепенно увеличивается с развитием беременности и обычно достигает достаточного уровня для анализа с 10 недели.

В лаборатории «Медикал Геномикс» НИПТ проводится с использованием полногеномного скрининга методом массового параллельного секвенирования (NGS). Этот подход позволяет анализировать весь геном плода, выявляя трисомии, анеуплодии половых хромосом, а также редкие хромосомные перестройки. Принцип метода основан на точном подсчёте копий хромосомных фрагментов и статистической оценке вероятности отклонений, что делает исследование высокоинформативным и безопасным.

Полногеномный NGS позволяет не ограничиваться только тремя основными трисомиями, но и расширять анализ на дополнительные хромосомные нарушения. Технология обеспечивает чувствительность более 99% по наиболее распространённым синдромам и минимизирует риск ложноположительных и ложноотрицательных результатов.

Показания к проведению НИПТ

Несмотря на то, что во время беременности во многих клиниках проводится бесплатный биохимический скрининг, он остаётся скрининговым методом. Биохимический анализ оценивает риск, но не определяет конкретные хромосомные нарушения, включая анеуплодии половых хромосом и редкие хромосомные изменения. Эти нарушения могут быть причиной выкидышей, замирания беременности или оказывать влияние на последующую жизнь ребёнка.

Поэтому НИПТ рекомендуется всем беременным женщинам для точной и безопасной оценки генетических рисков.

Дополнительные показания к проведению НИПТ включают:

возраст матери старше 35 лет,
высокие показатели риска по биохимическому скринингу,
наличие хронических заболеваний или аутоиммунных состояний,
неблагоприятный генетический анамнез (повторные выкидыши, наследственные заболевания),
а также случаи использования вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО).

Кроме того, НИПТ показан при выявлении у плода на УЗИ маркёров возможных аномалий, а также при желании родителей получить максимально полную информацию о генетическом здоровье ребёнка на раннем сроке. Экспертное мнение генетика позволяет правильно интерпретировать результаты и принять решение о необходимости дальнейшей диагностики.

На какой неделе сдавать НИПТ

Для точного анализа важна достаточная фетальная фракция. Именно поэтому НИПТ рекомендуется сдавать с 10 недели беременности. На более ранних сроках доля ДНК плода в крови матери может быть недостаточной, что повышает риск получения неинформативного или ложного результата.

Сдача теста после 10–12 недель позволяет получить достоверные результаты с минимальным количеством повторных исследований. При этом важно учитывать, что поздняя сдача (после 20 недель) снижает возможность своевременной медицинской реакции на выявленные аномалии и ограничивает выбор вариантов ведения беременности.

Какие панели НИПТ бывают и чем они отличаются

Базовая панель НИПТ включает трисомии 21, 18 и 13, то есть наиболее распространённые хромосомные нарушения, аналогично биохимическому скринингу. Она обеспечивает раннее выявление синдрома Дауна, Эдвардса и Патау с высокой точностью и подходит для большинства беременных женщин, особенно если нет дополнительных факторов риска.

Стандартная панель расширяет базовую за счёт анализов анеуплодий половых хромосом (X и Y), которые не определяются биохимическим скринингом, но встречаются достаточно часто и могут оказывать значимое влияние на развитие ребёнка. Включение анеуплодий делает стандартный тест «золотым стандартом» НИПТ, поскольку он покрывает практически все клинически значимые хромосомные нарушения, которые влияют на беременность и здоровье плода.

Расширенная панель идёт ещё дальше: она оценивает риски по всем хромосомам.

Что показывает результат НИПТ и как интерпретировать высокий и низкий риск

Результаты НИПТ всегда представляются в виде оценки риска, а не окончательного диагноза. Для этого используются сложные статистические модели и алгоритмы, которые сравнивают количество фрагментов ДНК плода с нормой.

Низкий риск означает, что вероятность хромосомной аномалии крайне мала, обычно менее 1:1000. Это значит, что по данным теста вероятность трисомии или другой анеуплодии существенно ниже среднего уровня популяционного риска. Пациентка может быть уверена, что отклонений с высокой вероятностью нет, но окончательно диагноз подтверждается только при развитии беременности и, при необходимости, дополнительной диагностике.
Высокий риск формируется, когда алгоритмы анализа выявляют статистически значимые отклонения в количестве или составе хромосомных фрагментов. Для сравнения: в биохимическом скрининге порог высокого риска часто устанавливается на уровне 1:250–1:400. В НИПТ точность выше, и «высокий риск» обычно соответствует ситуации, когда вероятность аномалии превышает заранее установленный порог, например 1:50 или выше. Это не диагноз — результат требует подтверждения инвазивными методами (амниоцентез, хорионбиопсия).

Сколько стоит НИПТ и сроки выполнения

В лаборатории «Медикал Геномикс» действуют следующие тарифы:

Базовая панель (трисомии 21, 18, 13 + анеуплодии половых хромосом): 22 800 рублей
Расширенная панель (включая редкие анеуплодии и микроделеции): 33 800 рублей

Средний срок выполнения анализа составляет 5–10 рабочих дней, включая подготовку образцов, секвенирование и экспертную интерпретацию. Результаты предоставляются в удобном формате с подробным заключением для врача и пациентки, а при необходимости — с консультацией генетика.

Подготовка к НИПТ минимальна и не требует соблюдения каких-либо особых условий. Вам не нужно приходить натощак, соблюдать диету или изменять свои привычки. Всё, что нужно – это запланировать тест на определённый срок беременности, начиная с 10-й акушерской недели.

ВНИМАНИЕ! Если пациентка получает низкомолекулярный ГЕПАРИН, то необходимо ввести его ПОСЛЕ сдачи крови, чтобы его концентрация в крови была минимальна.

Вот основные ситуации, в которых не следует сдавать НИПТ или следует рассмотреть альтернативные методы:

- не рекомендуется проведение исследования в случае установленного синдрома «исчезающего близнеца» (гибель одного плода при первично многоплодной беременности на ранних сроках), поскольку велика вероятность получения ложноположительного результата

- тест противопоказан пациентам с онкологическими заболеваниями или злокачественными новообразованиями в анамнезе;

- тест противопоказан, если в течение последних 3 (трех) месяцев у пациентов было: переливание крови, пересадка органов и тканей, в том числе костного мозга от мужчины (или пол донора не известен), лечение стволовыми клетками;

- анеуплоидии половых хромосом не определяются при двойне;

- тест не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций;

- относительным ограничением теста является индекс массы тела у пациентки свыше 30, рекомендуется выполнение исследования позже 10 недель беременности.

Результаты тестирования содержат в себе информацию с оценкой риска рождения ребенка с анеуплоидией. «Низкий риск» означает, что вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией снижена, однако не гарантирует отсутствие трисомий и рождение здорового ребенка.

В случае выявления «высокого риска» вероятность наличия у исследуемого плода хромосомных анеуплоидий выше популяционной. Требуется более подробное изучение кариотипа развивающегося плода. Для уточнения диагноза настоятельно рекомендуется проведение дополнительных тестов, таких как определение кариотипа плода по материалу, полученному в ходе инвазивной процедуры (амниоцентез, кордоцентез).

Вероятность ложноположительных ("высокий риск" для эуплоидного (с нормальным кариотипом) плода) и ложноотрицательных ("низкий риск" для плода с трисомией) результатов составляет 0,1%-5% в зависимости от типа хромосомной аномалии. Несмотря на высокую точность теста, существует вероятность, что не все плоды с анеуплоидиями будут обнаружены.

Несмотря на высокую точность метода, полученный результат не является однозначным показателем наличия того или иного заболевания и его стоит интерпретировать в совокупности с другими клиническими критериями. Необходима консультация врача-генетика. Исследование направлено только на выявление определенных анеуплоидий, поэтому определить присутствие всех мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, невозможно.

Положительный результат для беременности двумя плодами указывает на наличие трисомии по крайней мере у одного из двух плодов. При беременности двумя плодами обнаружение хромосомы Y указывает на присутствие по крайней мере одного плода мужского пола, тогда как отсутствие Y хромосомы указывает на присутствие двух плодов женского пола.

Неинвазивное пренатальное тестирование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом является научным исследованием и не является медицинским диагностическим тестом.

В очень редких случаях количество ДНК плода в крови матери (фетальная фракция) является недостаточным для исследования (<3,5%), и может потребоваться повторное взятие крови (перезабор). В данном случае необходимо связаться с персональным менеджером, так как лаборатория готова выполнить повторное исследование один раз бесплатно.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) выполняется методом NGS и является современным и высокоэффективным методом диагностики хромосомных аномалий плода. Применяется для одноплодных беременностей и беременностей двумя плодами, в том числе беременностей, наступивших после экстракорпорального оплодотворения и при использовании донорских гамет, сроком не менее 10 недель и не более 32 недель. Этот тест анализирует фрагменты ДНК плода, циркулирующие в крови матери, что позволяет выявить широкий спектр генетических нарушений. Тест является безопасным как для плода, так и для матери.

Ограничения метода.

Исследование анеуплоидий по половым хромосомам, а также определение пола будущего ребенка возможно при условии одноплодной беременности и по желанию пациентки. В проводимом исследовании невозможно исключить хромосомные перестройки, микродупликационные и микроделеционные синдромы и мозаичные варианты хромосомных аномалий. Также метод не позволяет детектировать наличие каких-либо иных хромосомных аномалий, особенностей протекания беременности, осложнений в родах и других физических дефектов, таких как нарушение развития нервной трубки. Исследование не позволяет детектировать наличие у плода врожденных пороков и других аномалий развития, поэтому не заменяет плановое ультразвуковое обследование пациентки в положенные для этого сроки.

Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть определены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркёров в крови.

Для проведения теста требуется 8 мл венозной крови беременной женщины в пробирке Gradbiomed c белой крышкой. При необходимости можно использовать пробирку Streck.

Клиент самостоятельно осуществляет забор биоматериала, используя набор расходных материалов, предоставленных нашей лабораторией, либо обращается в медицинскую организацию. Внимание! Вы самостоятельно обеспечиваете соблюдение инструкции по забору биоматериала.

В случае обращения к нашему партнеру клиент несет ответственность за действия или бездействие медицинской организации. Наши партнеры обеспечены необходимыми расходными материалами.

Также обратите внимание: если в лабораторию биоматериал поступил ненадлежащего качества (например, с нарушением условий хранения или транспортировки), это может увеличить срок выполнения анализа или сделать его проведение невозможным.

Мы храним биоматериал после оказания услуги в течение 9 месяцев.

В течение 1 рабочего дня после оформления услуги мы отправляем Вам набор расходных материалов: 1 пробирка Gradbiomed c белой крышкой, 1 гелевый хладоэлемент, 1 непроницаемый защитный пакет, 1 защитный конверт, 1 коробка для транспортировки, документы (Инструкция по забору крови, Форма заказа и Согласие на обработку персональных данных).

За 1 рабочий день до планируемой даты забора биоматериала Вы сообщаете нам удобные дату, время и адрес (через мессенджер или иным согласованным способом). Мы подтверждаем детали и направляем курьера, которому необходимо передать готовый к транспортировке набор.

Если по каким-либо причинам Вы не смогли передать набор курьеру в указанные сроки, Вы можете отправить его самостоятельно на адрес лаборатории или связаться с персональным менеджером для выбора новой даты забора.

Если передачу биоматериала оформляет ваш представитель, он должен предъявить документы, подтверждающие полномочия.

Все расходные материалы, предоставленные в наборе, являются оборотной тарой и подлежат возврату — либо вместе с биоматериалом, либо при прекращении действия услуги.

Инструкция по забору и транспортировке крови